SINTOMATOLOGÍA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (Por Gloria Sánchez Naranjo)

Comienzo de la sintomatología: en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, principalmente, no obstante se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta.

Cómo se manifiesta: depende de su forma de vida, las actividades, las tensiones, dieta y su día a día. Puesto que dos personas no son iguales cada CMT es diferente; hay personas portadores de la enfermedad de CMT de edad avanzada que llevan una vida activa sin contratiempos.

Gravedad sintomática: muy variable con progresión muy gradual, dándose casos en los que el paciente portador no sabe que tiene la enfermedad. Dentro de una misma familia portadora, podemos observar distintos grados de afectación.

Letalidad de la enfermedad: No es letal. Progresión muy gradual, no llegando a acortar la esperanza de vida del paciente

Síntomas principales: debilidad y degeneración muscular con pérdida de sensibilidad principalmente en los pies, parte inferior de las piernas, y también en manos y antebrazos

Sintomatología general:

Por alteración en las neuronas motoras:

   - Deformidad del pie ocasionada por la gran debilidad
     muscular
   - Pie cavo (arco plantar más pronunciado)

   - Dedos en martillo (encorvamiento anormal de los dedos
     del pie)

   - Caída del pie (incapacidad para sostenerlo
     horizontalmente).
   - Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior
   - Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar)

   - Debilidad de piernas y pies

Por alteración en las neuronas sensitivas:
  - Entumecimiento en el pie o la pierna.

  - Ardor y dolor en los pie y parte baja de la pierna

  - Disminución de la sensibilidad al tacto, calor y frío

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los 
brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

También pueden experimentar problemas con la propiocepción, 

es decir, no tienen la capacidad de decir donde está su cuerpo en el espacio alrededor de él.

Con un diagnóstico temprano y tomando el cuidado necesario, la mayoría de las personas con CMT vivirá una vida normal sin demasiada dificultad, aunque no hay que negar el hecho de que algunas personas tienen problemas severos

Radiografía lateral de pie normal

Radiografía lateral de pie con CMT (pie cavo)

Radiografía lateral de pie con CMT (pie cavo)

TIPO 1: velocidades de conducción nerviosa lentas y en las muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una desmielinización y una remielinización segmentarias, puediensose además palpar nervios periféricos agrandados. La enfermedad progresa lentamente y es compatible con una duración de vida normal

TIPO 2: debilidad en una fase más tardía de la vida, y evolución del proceso más lenta. Las velocidades de conducción nerviosa son relativamente normales, pero los potenciales son de baja amplitud y las biopsias ponen de manifiesto una degeneración.

TIPO 3/Neuropatía intersticial hipertrófica (enfermedad de Dejerine-Sottas): trastorno autosómico recesivo poco frecuente de los nervios periféricos, que aparece en la infancia con una debilidad progresiva y pérdida de la sensibilidad, con pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Inicialmente se asemeja a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, pero la debilidad motora progresa con mayor rapidez. Se trata también de un trastorno de desmielinización remielinización, con agrandamiento de los nervios periféricos. 

VÍDEO 1: Alteración en la marcha en paciente con la afectación(min 0:52)