INTRODUCCIÓN A LA ENFERMEDAD DE CHARCOT- MARIE TOOTH
La enfermedad de Charcot- Marie- Tooth (CMT) es un grupo, clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan el SNC con los músculos y órganos sensoriales. Está caracterizado principalmente por debilidad distal, atrofia, hiperreflexia y pérdida sensitiva en las extremidades del cuerpo.
Afecta a 1 de cada 2.500 personas aproximadamente, y se da por igual en todas las razas y grupos étnicos. Constituye uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, y puede aparecer en cualquier momento de la vida, aunque con mayor frecuencia se presenta en la adolescencia o en la etapa adulta temprana.
Afortunadamente, la mayoría de los pacientes pueden deambular y llevar una vida activa, aunque, hay que tener en cuenta que los síntomas pueden variar mucho incluso entre individuos de una misma familia.
Reseña histórica…
CMT fue descubierta en 1886, simultáneamente, por Charcot y Marie en Francia y por Tooth en Reino Unido. Poco después, Dejerine y Sottas, describen casos de una neuropatía hereditaria, cuya principal característica es la presencia de una proliferación concéntrica de células que rodea a las fibras nerviosas, semejando el corte transversal de una cebolla, por lo que se conoce como “bulbo de cebolla”. Inicialmente, esta neuropatía fue reconocida como Enfermedad de Dejerine- Sottas o neuropatía hipertrófica hereditaria, en la que los nervios periféricos están muy hipertrofiados; actualmente pertenece a CMT tipo 3.
La descripción clínica realizada por Charcot, Marie y Tooth se refería a una enfermedad hereditaria con debilidad distal en los miembros, predominantemente los inferiores (por eso fue también conocida como “atrofia muscular peroneal”), de inicio en la niñez y en la adolescencia, asociada a deformidades en los pies, arreflexia, pérdida sensorial distal y de evolución lentamente progresiva.
En 1968 Dyck y Lambert introducen los estudios de la conducción nerviosa, aportando criterios neurofisiológicos a la clasificación de la enfermedad de CMT. Desde entonces la enfermedad es conocida también como una “Neuropatía Hereditaria Sensitivo Motora”.
Fuentes: NINDS -Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Lousa M. Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth. En: Jiménez A. Manual de Neurogenética. 1ª ed. Madrid: Ediciones Díaz de Santos; 2003. P. 117-140
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