Esta enfermedad, con todos sus tipos genéticos, no tiene
actualmente un tratamiento curativo aunque se están realizando numerosos estudios, esperando encontrar una cura genética en un futuro.
Una de las últimas investigaciones que se ha realizado ha sido con ácido ascórbico (vitamina C) en el tipo
CMT1A, pero no ha dado resultados positivos. Actualmente la unidad de
neuromuscular del hospital La Fe en colaboración con investigadores del
instituto de Biomedicina de Valencia está realizando un proyecto de investigación
para la identificación de genes mutantes y proteínas en estos pacientes y para
identificar nuevos genes en algunos casos. También se está trabajando con modelos
celulares y de animales ya que se ha demostrado que es posible transmitir genes
a las células de Schwann y a los músculos. Otro campo de investigación
involucra el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio,
como el andrógeno hormonal, para prevenir la degeneración del nervio.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y
Accidentes Cerebrovasculares apoya la investigación de la enfermedad de CMT,
con el fin de aprender a tratar, prevenir y curar estos trastornos. Su
investigación se centra en iniciativas para descubrir los mecanismos de la
degeneración nerviosa y atrofia muscular con el propósito de desarrollar
intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y
tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneración del nervio
y la atrofia muscular.
Es necesario un diagnóstico genético por varios motivos:
- Una vez conocida
la mutación se puede realizar un diagnóstico prenatal o preimplantacional.
- Da información del pronóstico.
- Da a conocer la historia natural de la
enfermedad y así se puede tipificar los pacientes para los futuros tratamientos.
Por todo esto numerosos grupos de investigación continúan su estudio con el fin de encontrar un tratamiento genético para esta enfermedad,Charcot Marie Tooth.
Existen numerosas terapias físicas, ocupacionales, férulas y
otros dispositivos ortopédicos para los pacientes de esta enfermedad.
Se les aconseja realizar ejercicio físico para el
fortalecimiento muscular, estirar el músculo y los ligamentos así como aumentar
la resistencia del paciente con ejercicios aerobios moderados, como por puede
ser la natación o bicicleta. Pero la mayoría de los terapistas recomiendan un
programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del
paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales.
También aconsejan un programa de tratamiento precoz, ya que el fortalecimiento
muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo, por lo que el
fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la
degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en
incapacitación.
En cuanto a ejercicios
de correr o andar no es aconsejable. Se deben realizar numerosos estiramientos
de tobillos para intentar frenar o minimizar las retracciones del tendón de
Aquiles o deformidades comunes del músculo sobre los huesos entre otras.
Otro tipo de medidas incluye sostenes para la parte inferior
de las piernas, férulas para el tobillo, correctores para la caída del pie o plantillas
en los zapatos y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad
diaria, como caminar o subir escaleras, y prevenir lesiones. Algunos pacientes
deben someterse a la cirugía ortopédica para corregir las deformidades.
VÍDEO: marcha típica de paciente con CMT y tratamiento aplicado a la paciente
Charcot Marie Tooth Association
Por María Suárez Muñoz
Buenos días , soy portador de la enfermedad CMT 1A , vivo en Elche ( Alicante ).estoy interesado en su investigación , me gustaría tener una entrevista con vds por si necesitaran a alguien para realizar ensayos con el fin de mejorar y encontrar una solución a esta enfermedad.
ResponderEliminarMi estudio genético se encuentra en el hospital la Fe de Valencia.
A la espera de su contestación les saludo atentamente.
Vicente Soriano